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Review
 

GeNeMove Symposium über vererbte Bewegungsstörungen, Mai 2007

Vom 10. bis 12. Mai 2007 fand in Bonn im Haus der Geschichte unser GeNeMove Symposium statt. Nach Begrüßung aller Gäste und Redner durch Herrn Prof. Dr. Klockether und Herrn Prof. Dr. Schulz leiteten Frau Dr. Hausdorf vom Bundesministerium für Bildung und Forschung und Herr Rinn von der BAG Selbsthilfe e.V. mit ihren Ausführungen das Symposium ein. Frau Breakefield aus Massachusetts eröffnete anschließend als herausragende Wissenschaftlerin auf dem Gebiet der Dystonien mit ihrem Vortrag über DYT1-Dystonien die Fachvorträge über seltene erbliche Erkrankungen mit Bewegungsstörungen. Die Vorträge am Folgetag befassten sich vor allem mit den Ursachen und Therapiemöglichkeiten von hereditären Ataxien, wobei der Schwerpunkt auf die Friedreich Ataxie und die Spinozerebellären Ataxien lag. Neben Beiträgen über klinische Studien kamen auch Ergebnisse aus der Grundlagenforschung und genetischer Untersuchungen zur Sprache. Hervorheben möchten wir an dieser Stelle die Ergebnisse einer 6-monatigen Anwendungsbeobachtung von Idebenon bei Patienten mit Friedreich Ataxie, die in den USA durchgeführt wurde. Im Rahmen dieser Studie konnte insbesondere in den mittleren und höheren Dosierungen von 15 bzw. 45 mg /kg KG eine Stabilisierung, z. T. sogar eine Verbesserung der neurologischen Symptome beobachtet werden. Die Ergebnisse dieser Studie führten letztendlich auch dazu, dass die Einschlusskriterien und das Protokoll der bereits seit einem Jahr unter anderem in Deutschland laufenden Idebenon-Studie überarbeitet und damit auch für Patienten mit einer Friedreich Ataxie ohne Herzbeteiligung geöffnet werden konnte. Ferner wurde mit den Histon-Deacetylase (HDAC)-Inhibitoren ein neues Prinzip – wenn auch zunächst nur an Zellen in Kultur – zur Behandlung der Friedreich Ataxie vorgestellt.

Viele Beiträge beschäftigten sich mit neuen Ergebnissen aus der Pathogeneseforschung Spinozerebellärer Ataxien und klinischen Studien zum natürlichen Verlauf der Erkrankung. Die Beiträge am Samstag, den 12. Mai 2007 befassten sich mit dem M. Huntington, der HSP, dem M. Wilson und den hereditären Dystonien. Vorgestellt wurde z.B. das parallel zu GeNeMove tätige Europäische Netzwerk für Patienten mit einer Chorea Huntington (Euro-HD), zudem wurde über neuropathologische und genetische Besonderheiten bei der Chorea Huntington berichtet. Aus dem Projekt HSP wurden Ergebnisse klinischer und genetischer Untersuchungen, die im Rahmen der GeNeMove-Studie durchgeführt werden, und molekulare Mechanismen der Krankheitsentstehung sowie ein HSP-Maus-Modell vorgestellt. Auch für die hereditären Dystonien steht mittlerweile ein Maus-Modell zur Verfügung, das neben Ergebnissen von Genotyp-/Phenotyp-Analysen und Neuroradiologischen Untersuchungen präsentiert wurde. Vorgestellt wurde außerdem die tiefe Hirnstimulation als möglichen therapeutischen Ansatz bei den Dystonien. Auch über den M. Wilson gab es Beiträge zu genetischen und molekularen Mechanismen der Krankheitsentstehung. Vorgestellt wurden außerdem die derzeit verfügbaren Therapiekonzepte beim M.Wilson und die Unified Wison`s Disease Rating Scale (UWDRS), die als klinische Skala den Schweregrad der Erkrankung gut wiederspiegeln kann.

Neben der Vortragsreihe gab es außerdem eine Posterausstellung mit ca. 40 Postern von Wissenschaftlern aus aller Welt, die anhand eines kurzen Postervortrages im Rahmen von zwei Poster-Sessions über ihre aktuellen Forschungsvorhaben und Ergebnisse berichten konnten. Für die beiden besten Poster wurde ein je ein Fachbuch als Posterpreis verliehen. Den ersten Posterpreis erhielt Frau Dr. Boesch aus Innsbruck für das Poster „Human recombinant Erythropoietin increases Frataxin in Friedreich Ataxia“, den zweiten Herr Dr. Beetz aus Jena für das Poster „Copy number alterations in hereditary spastic paraplegia genes“, Abgerundet wurde das Symposium durch eine abendliche Rheinschifffahrt, an der ein Großteil der Gäste und Redner teilnahmen. Hier konnten in geselliger Runde Kontakte zwischen den forschenden Gruppen hergestellt und intensiviert werden.

Abschließend möchten wir uns herzlich bei dem BMBF, den Firmen Santhera Pharmaceuticals und Wita GmbH sowie den Selbsthilfeorganisationen EuroAtaxia, DHAG und Morbus Wilson bedanken, durch deren Unterstützung das Symposium in dieser Form ermöglicht wurde.