Die Friedreich Ataxie ist eine autosomal rezessive Erkrankung und mit einer Häufigkeit von 1 Erkrankten pro 30.000 bis 40.000 Personen die häufigste erbliche Ataxie. Klinisch zeichnet sich die Friedreich-Erkrankung durch eine zunehmende Ataxie aus (Unsicherheit beim Stehen und Gehen), durch eine Dysarthrie (verwaschenes Sprechen), durch eine Verringerung des Vibrationsempfindens sowie durch eine Muskelschwäche der Beine. Ferner ist sie häufig mit einer hypertrophen Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung) und einem Diabetes mellitus vergesellschaftet. In den meisten Fällen treten die ersten Symptome um die Pubertät herum auf, doch auch ein späterer Erkrankungsbeginn ist möglich. Die genetischen Veränderungen, die dieser Erkrankung zugrunde liegen, sind mittlerweile bekannt. Der genaue Zusammenhang, warum diese genetische Veränderung jedoch zu gerade diesen Krankheitssymptomen führt, ist noch nicht geklärt. Auch weiß man bis heute nicht, warum die Krankheitssymptome zu unterschiedlichen Zeitpunkten im Leben auftreten und warum der Krankheitsverlauf bei verschiedenen Patienten sehr unterschiedlich sein kann. Eine wirksame Therapie existiert bis heute für die Friedreich Ataxie ebenfalls nicht.

Wir wollen daher im Rahmen von GeNeMove unter Zusammenarbeit möglichst vieler deutscher Kliniken Friedreich Ataxie-Patienten standardisiert untersuchen, um zunächst den natürlichen Verlauf der Erkrankung genau kennen lernen zu können. Ferner planen wir Blutuntersuchungen, um feststellen zu können, welche zusätzlichen Faktoren neben den bekannten Genveränderungen den Erkrankungsbeginn und den Verlauf der Erkrankung beeinflussen könnten. Wenn wir hier ausreichend Erfahrungen und Ergebnisse gesammelt haben, planen wir darüber hinaus eine Therapiestudie mit Medikamenten, die den Verlauf der Erkrankung günstig beeinflussen sollen.

Insgesamt wollen wir in unserem Friedreich Projekt die Erkrankung besser kennen lernen, um hierdurch und durch mögliche Therapieansätze den Patienten, die an der Friedreich Ataxie erkrankt sind, in Zukunft besser helfen zu können.

Projektleiter: Prof. Dr. J. B. Schulz

Ansprechpartner: Dr. med. Susanne Döhlinger

Universitätsklinik Göttingen
Zentrum für Neurologische Medizin
Poliklinik
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Tel.: 0551 / 39 - 8484
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