Im Rahmen diese Projekts wird eine systematische Rekrutierung von Familien mit verschiedenen Formen erblicher Dystonie initiiert, um eine Basis zu schaffen für die Untersuchung genetischer Faktoren, die die Ursache und den Verlauf dieser heterogenen Gruppe von Bewegungsstörungen bestimmen.

Die spezifischen Ziele dieses Projekts sind:

1. Eine umfassende DNA- und klinische Datenbank für erbliche Dystonien zu etablieren.
2. Den Beitrag bekannter Gene und Genloci zur Ätiologie eines breiten Spektrums dystoner Erkrankungen zu bestimmen, das Mutationsspektrum und assoziierte Phänotypen zu charakterisieren und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu analysieren.
3. Modifizierende Faktoren zu identifizieren, die zur klinischen Variabilität von Symptomen, die mit bekannten oder neuen Mutationen assoziiert sind, beitragen.
4. Neue Gene zu identifizieren, die erbliche Dystonie verursachen.

Um diese Ziele zu erreichen, soll ein standardisiertes Familien-Rekrutierungs-Protokoll entwickelt und von den beteiligten Gruppen angewandt werden. Auf diese Weise wird eine ausreichende Zahl von Familien rekrutiert werden, um einen Pool von Patienten mit bekannten Mutationen als Ressource für Genotyp-Phänotyp-Korrelationen und für die Suche nach modifizierenden Faktoren zu etablieren. Darüberhinaus soll ein Pool von Familien mit unbekannter genetischer Ursache die Identifizierung neuer Gene ermöglichen. Ausserdem wird dieses Projekt Gruppen mit genetisch und klinisch gut charakterisierten Patienten für zukünftige therapeutische Studien liefern.